Gejala dan Penyebab Penyakit Progeria yang Menyebabkan Aktivis Italia, Sammy Basso Meninggal Dunia

iNewsIndramayu.id - Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso, telah meninggal dunia pada Minggu, 6 Oktober 2024, dalam usia 28 tahun.

Sammy Basso dikenal sebagai penyintas terlama dari penyakit langka progeria.

Kabar duka ini diumumkan oleh Asosiasi Progeria Italia, sebuah organisasi yang ia dirikan bersama kedua orangtuanya Sammy Basso.

"Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah padam. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini," tulis akun tersebut, menyampaikan rasa kehilangan yang mendalam atas kepergiannya.

Progeria adalah kondisi langka yang diperkirakan hanya terjadi pada satu dari setiap 20 juta orang di seluruh dunia.

Hingga saat ini, terdapat sekitar 130 kasus yang telah teridentifikasi, termasuk empat pasien di Italia.

Namun, karena sulitnya mendeteksi penyakit ini, terutama di negara-negara berkembang, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan bahwa jumlah kasus sebenarnya bisa mencapai 350 orang di seluruh dunia.

Tanpa pengobatan, penderita progeria memiliki harapan hidup rata-rata sekitar 13,5 tahun.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, di mana penggantian basa nitrogen timin dengan sitosin memicu produksi protein abnormal yang disebut progerin.

Akumulasi progerin inilah yang mempercepat kerusakan sel dan memicu penuaan dini.

Gejala progeria biasanya mulai tampak pada anak-anak berusia satu hingga dua tahun, meskipun kondisi ini sangat jarang diwariskan dari orang tua.

Meskipun anak-anak dengan progeria mengalami penuaan fisik yang cepat, mereka tetap memiliki kecerdasan yang normal.

Beberapa gejala umum progeria meliputi rambut rontok, mata yang menonjol, kulit yang tampak keriput, serta sendi kaku yang mengurangi rentang gerak.

Kondisi ini hampir selalu berujung fatal, dengan rata-rata usia kematian sekitar 13,5 hingga 14,5 tahun, meski ada yang dapat hidup hingga usia 20-an.***

Editor : Tomi Indra Priyanto